Macular dystrophies associated with Stargardt-like phenotypes / Distrofias maculares associadas a fenótipos Stargardt-like

ABSTRACT Purpose: Stargardt-like phenotype has been described as associated with pathogenic variants besides the ABCA4 gene. This study aimed to describe four cases with retinal appearance of Stargardt disease phenotypes and unexpected molecular findings. Methods: This report reviewed medical records of four patients with macular dystrophy and clinical features of Stargardt disease. Ophthalmic examination, fundus imaging, and next-generation sequencing were performed to evaluate pathogenic variants related to the phenotypes. Results: Patients presented macular atrophy and pigmentary changes suggesting Stargardt disease. The phenotypes of the two patients were associated with autosomal dominant inheritance pattern genes (RIMS1 and CRX) and in the other two patients were associated with recessive dominant inheritance pattern genes (CRB1 and RDH12) with variants predicted to be pathogenic. Conclusion: Macular dystrophies may have phenotypic similarities to Stargardt-like phenotype associated with other genes besides the classic ones.

RESUMO Objetivo: Fenótipos Stargardt-like já foram asso-ciados a variantes patogênicas no gene ABCA4. O propósito desse estudo é descrever quatro pacientes com achados retinianos semelhantes a doença de Stargardt com resultados moleculares diferentes do esperado. Métodos: Esse relato fez a revisão de prontuários médicos de quatro pacientes com distrofia macular e achados clínicos sugestivos de doença de Stargardt. Foram realizados avaliação oftalmológica, exames de imagens e testes usando next generation sequencing para avaliar variantes patogênicas associadas aos fenótipos dos pacientes. Resultados: Os pacientes apresentavam atrofia macular e alterações pigmentares sugerindo achados clínicos de doença de Stargardt. Dois pacientes foram associados a genes com herança autossômica dominante (RIMS1 e CRX) e dois pacientes foram associados a genes com herança autossômica recessiva (CRB1 e RDH12) com variantes preditoras de serem patogênicas. Conclusão: Distrofias maculares podem ter similaridades fenotípicas com fenótipo de Stargardt-like associados a outros genes além dos classicamente já descritos.

Breaking bad news in ophthalmology: a literature review / Comunicação de más notícias em oftalmologia: uma revisão de literatura

ABSTRACT Medical specialties have recognized that breaking bad news assists clinical practice by mitigating the impact of difficult conversations. This scenario also encourages various studies on breaking bad news in ophthalmology since certain ocular diagnoses can be considered bad news. Thus, the objective is to review the scientific literature on breaking bad news in ophthalmology. The literature databases like MEDLINE/PUBMED, EMBASE, LILACS, SCOPUS, COCHRANE, and SCIELO, were screened for related research publications. Two independent reviewers read all the articles and short-listed the most relevant ones. Seven articles, in the formats of original article, review, editorial, oral communication, and correspondence, were reviewed. Conclusively it reveals that ophthalmologists are concerned with communicating bad news effectively but lack related studies. Nevertheless, there is a growing realization that training in breaking bad news can increase physicians' confidence during communication, thus, benefiting the therapeutic relationship with the patient and his family. Therefore, it would be valuable to include breaking bad news training in the curriculum of residencies.

RESUMO O reconhecimento sobre a comunicação de más notícias como mitigadora de conversas difíceis por outras especialidades médicas, incentiva o estudo desta temática na oftalmologia. Sendo assim, o objetivo deste estudo é revisar a produção de pesquisas científicas sobre a comunicação de más notícias em oftalmologia. Para isso, foi realizada uma revisão de literatura. As bases de dados utilizadas foram MEDLINE/PUBMED, EMBASE, LILACS, SCOPUS, COCHRANE e SCIELO. Dois revisores independentes leram todos os artigos e selecionaram a amostra final. Sete artigos foram escolhidos nos formatos de artigo original, revisão, editorial, comunicação oral e correspondência. Os oftalmologistas estão preocupados em comunicar as más notícias de forma eficaz, mas faltam estudos sobre o tema. No entanto, há uma crescente percepção de que o treinamento de comunicação de más notícias aumenta a confiança dos médicos na comunicação, beneficiando a relação terapêutica. Portanto, seria valioso incluir este treinamento no currículo das residências.

Early occurrence of primary angle-closure glaucoma in a patient with retinitis pigmentosa and CRB1 gene variations / Manifestação precoce de glaucoma de ângulo fechado em paciente com retinopatia por mutação no gene CRB1

ABSTRACT We describe the case of a 15-year-old girl with decreased visual acuity associated with elevated intraocular pressure in both eyes and angle closure on gonioscopy. She also presented attenuation of retinal vessels and optic disc pallor with large excavation in the left eye. Ultrasound biomicroscopy revealed an anteriorly positioned ciliary body and absence of ciliary sulcus, confirming the plateau iris configuration. Spectral-domain optical coherence tomography revealed a bilateral cystoid macular edema. Genetic screening revealed heterozygous variants of the Crumbs homolog 1 (CRB1) gene (c.2843G>A and c.2506C>A). The patient underwent trabeculectomy for intraocular pressure control and topical treatment for macular edema. This case highlights the importance of performing gonioscopy and evaluating intraocular pressure in patients with a shallow anterior chamber despite young age. In addition, it also shows the importance of genetic screening, when available, in elucidating the diagnosis and providing patients and their families' information on the patient's prognosis and possible therapeutic options.

RESUMO Nós descrevemos um caso de uma paciente de 15 anos com queda de acuidade visual e aumento da pressão intraocular em ambos os olhos, juntamente com fechamento angular no exame de gonioscopia. Na fundoscopia a paciente apresentava atenuação dos vasos retinianos, palidez de disco e aumento de escavação em olho esquerdo. Ao exame da biomicroscopia ultrassônica, foi evidenciado corpo ciliar anteriorizado e ausência de sulco ciliar em ambos os olhos, relevando presença de íris em plateau. Ao exame de tomografia de coerência óptica, visualizamos presença de edema macular cistoide bilateral. O screening genético revelou heterozigose no gene CRB1 (c.2843G>A and c.2506C>A), confirmando o diagnóstico de retinose pigmentar. Este caso reforça a importância do exame de gonioscopia e da avaliação da pressão intraocular em pacientes em câmara rasa, mesmo em pacientes jovens. Além disso, mostra a importância do screening genético como ferramenta útil para elucidação diagnóstica.

Retinal dystrophies and variants in PRPH2 / Distrofias retinianas e variantes em PRPH2

ABSTRACT - This report presents three patients diagnosed with macular dystrophies with variants in PRPH2. Peripherin-2, the protein of this gene, is important in the morphogenesis and stabilization of the photoreceptor outer segment. Peripherin-2 deficiencies cause cellular apoptosis. Moreover, pathogenic variants in PRPH2 are associated with various diseases, such as pattern, butterfly-shaped pattern, central areolar, adult-onset vitelliform macular, and cone-rod dystrophies as well as retinitis pigmentosa, retinitis punctata albescens, Leber congenital amaurosis, fundus flavimaculatus, and Stargardt disease.

RESUMO - Este relato apresenta três pacientes com diagnóstico de distrofias maculares com mutações no PRPH2. Periferina 2, a proteína deste gene, é importante na morfogênese e estabilização do segmento externo dos fotorreceptores. Deficiências de periferina 2 causam apoptose celular. Além disso, variantes patogênicas no PRPH2 estão relacionadas a diferentes doenças, como distrofia padrão, distrofia padrão em asa de borboleta, distrofia central areolar, distrofia viteliforme do adulto, retinose pigmentar, distrofia de cones e bastonetes, retinite punctata albscens, amaurose congênita de Leber, fundus flavimaculatus e doença de Stargardt.

A Vivência de Mães e Pais de Bebês Prematuros com Doença Ocular / The Experience of Parents of Preterm Infants with Ocular Disease / Teh Experience of Parents of Preterm Infants with Oculr Disease

Resumo Esta pesquisa tem por objetivo identificar os aspectos psicológicos da experiência de mães e pais em relação à retinopatia da prematuridade (ROP) de seus filhos através de entrevista psicológica. As entrevistas foram transcritas e analisadas segundo a técnica de análise de conteúdo. O impacto do diagnóstico variou de acordo com a expectativa dos pais e a compreensão sobre a doença, sendo amenizado pelo suporte familiar e profissional. As dificuldades foram sentidas em relação ao posicionamento social da criança e suas limitações. Mães e pais adiaram projetos, apresentaram insegurança e receio de sequelas futuras. A assistência psicológica pode ocorrer desde o momento do diagnóstico, levando em consideração os significados compartilhados, promovendo a adequação de expectativas e priorizando a qualidade de vida da família.

Abstract This research aims to identify the psychological aspects of how parents experience their child's retinopathy of prematurity (ROP), through a psychological interview. The interviews were transcribed and analyzed according to the content analysis method. The impact of the diagnosis varied according to the expectations of parents and their understanding of the disease, being softened by family and professional support. The difficulties were felt regarding the social positioning of the children and their limitations. Parents postponed projects, presented insecurity and fear of future sequels. Psychological assistance can occur since the time of diagnosis, considering the shared meanings, promoting the adequacy of expectations and prioritizing the family's quality of life.

Exfoliation syndrome associated with LOXL1 gene polymorphisms in a Black patient from Latin America: a case report / Síndrome de esfoliação associada a polimorfismos do gene LOXL1 em paciente negro da América Latina: relato de caso

ABSTRACT A 89-year-old Black female with a 6-year history of advanced open-angle glaucoma was referred to the Glaucoma Service of the Ophthalmology Department - Federal University of São Paulo (UNIFESP). Best-corrected visual acuity was 20/400 in the right eye and 20/60 in the left eye. Pseudoexfoliation material was observed at the iris border, angle, and the anterior lens surface. Anterior biomicroscopy revealed exfoliation material forming an evident peripheral zone and a central disc separated by a clear intermediate zone on the anterior lens surface OU. Gonioscopy showed an open-angle Sampaolesis's line and whitish material deposits OU. Fundus examination revealed a cup-to-disc ratio of 1.0 OU with peripapillary atrophy. Genetic analysis for single nucleo­tide polymorphisms of the lysyl oxidase-like 1 gene linked to exfoliation syndrome identified two such single nucleotide polymorphisms, rs1048661 and rs216524.

RESUMO Uma mulher negra de 89 anos com um histórico de seis anos de glaucoma avançado de ângulo aberto avançado foi encaminhada ao Serviço de Glaucoma do Departamento de Oftalmologia da Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP). A acuidade visual melhor corrigida era 20/400 no olho direito e 20/60 no olho esquerdo. Material pseudo-exfoliativo foi observado na borda iriana, ângulo e superfície anterior do cristalino. A biomicroscopia de segmento anterior demonstrou material exfoliativo formando uma zona periférica evidente e um disco central separado por uma zona intermediária livre na cápsula anterior do cristalino. A gonioscopia mostrou uma linha de Sampaolesi de ângulo aberto e depósitos esbranquiçados. O exame de fundo de olho revelou disco óptico com escavação total em ambos os olhos com atrofia peripapilar. A análise genética para polimorfismos de nucleotídeo único do gene semelhante à lysyl oxidase-like 1 ligado à síndrome de esfoliação identificou dois desses polimorfismos de nucleotídeo único, rs1048661 e rs216524.

Vision-related quality of life in children with retinopathy of prematurity / Qualidade de vida relacionada à visão em crianças com retinopatia da prematuridade

ABSTRACTPurpose:To evaluate the effect of retinopathy of prematurity (ROP) on vision-related quality of life in children.Methods:The Children's Visual Function Questionnaire (CVFQ), an instrument that evaluates vision-related quality of life in children, was used. It is divided into 6 subscales: General Health, Vision Health, Competence, Personality, Family Impact, and Treatment. The sample consisted of parents of premature children up to 3 years of age who had ROP and no neurological damage (ROP group) and parents of premature children up to 3 years of age who had normal vision and absence of other diseases (control group).Results:There were 88 subjects in total, 43 in the ROP group and 45 in the control group. The ROP group had lower scores on the CVFQ than the control group. The Total Index and all CVFQ subscale scores and for were significant lower in the ROP group than in the control group. The ROP group was divided according to the severity of the disease. The Total Index, Vision Health, and Competence scores in children with more severe ROP were significantly lower than those in children with less severe ROP.Conclusion:ROP was shown to have a negative effect on vision-related quality of life in children.

RESUMOObjetivo:Avaliar a influência da retinopatia da prematuridade (ROP) na qualidade de vida relacionada à visão em crianças.Método:Utilizou-se o Questionário de Função Visual Infantil - (QFVI), - um instrumento de qualidade de vida relacionada à visão em crianças, dividido em seis subescalas: Saúde Geral, Saúde da Visão, Competência, Personalidade, Impacto Familiar e Tratamento. A amostra foi constituída por pais de crianças prematuras, de até três anos de idade, com diagnóstico de ROP e ausência de sequelas neurológicas (grupo ROP) e pais de crianças de até três anos de idade, prematuras, com visão normal (grupo controle) e ausência de outras doenças associadas.Resultados:Participaram da pesquisa 88 indivíduos, 43 no grupo ROP e 45 no grupo controle. Houve redução estatisticamente significante do grupo ROP em comparação ao grupo controle em todas as subscalas do QFVI e Índice Geral. O grupo ROP foi dividido segundo a gravidade da doença. As crianças com ROP mais grave apresentaram notas inferiores e redução estatisticamente significante em comparação ao grupo de ROP menos grave no Índice Geral e nos domínios Saúde da Visão e Competência.Conclusão:A ROP apresenta impacto negativo na qualidade de vida relacionada à visão em crianças.

Retinose pigmentada unilateral secundária a trauma: relato de caso / Unilateral retinitis pigmentosa secondary to eye injury: case report

A retinose pigmentada constitui um grupo de doenças causadas por alterações genéticas que levam à degeneração progressiva dos fotorreceptores, principalmente bastonetes. Em geral, tem apresentação bilateral. Este estudo é um relato de caso de uma paciente com acometimento unilateral da retina, de características semelhantes às da retinose pigmentada, com história de trauma ocular antigo. Descrevem-se sua história clínica e achados oftalmológicos.

Retinitis pigmentosa is a group of diseases caused by genetic changes that lead to progressive degeneration of photoreceptors, rods mainly. In general, it has bilateral presentation. This study is a case report of a patient with unilateral involvement of the retina, similar to the characteristics of retinitis pigmentosa, and an old ocular trauma history. It describes her history and ophthalmologic findings.

Comparação do efeito antiangiogênico do ranibizumab e do bevacizumab in vitro / Comparison of anti-angiogenic effect in vitro between ranibizumab and bevacizumab

Objetivo: Comparar o efeito anti-angiogênico in vitro do Bevacizumab e do Rani bizumab. Métodos: Células endotelias venosas de cordão umbilical (ECV304), cultivadas em meio F12 com adição de 10 por cento de soro fetal bovino, foram plaqueadas e tratadas com concentrações clinicamente relevantes de Bevacizumab e Ranibizumab. As drogas foram administradas logo após risco realizado no meio da cultura (metodologia de scratch). Medidas lineares do espaço livre de proliferação celular foram realizadas 24, 48 e 72 horas após o momento da realização do risco. Todos os experimentos foram realizados em triplicata e a análise estatística foi feita pelo teste T-student. Resultados: O efeito inibitório foi observado em ambas as drogas, apenas nas concentrações 0,5 e 0,7 mg/ml. Na concentração 0,7 mg/ml, o Ranibizumab demonstrou efeito inibitório maior do que o Bevacizumab. Na mesma concentração, o Ranibizumab foi três vezes mais potente que o Bevacizumab. O efeito inibitório foi observado apenas nas primeiras 24 horas para ambas as drogas. Conclusão: O Ranibizumab demonstrou efeito maior quando comparado com o Bevacizumab, porém tal efeito está mais relacionado à diferença na razão molar das drogas do que relacionada com uma diferença real no efeito anti-proliferativo.

Purpose: To evaluate the comparative in-vitro antiangiogenic effect of Bevacizumab and Ranibizumab. Methods: Endothelial venous umbilical cells culture (ECV304) cultivated in F12 media with addition of 10 percent Fetal Bovine Serum, were plaqued and treated with clinically relevant concentrations of Bevacizumab and Ranibizumab just after the scratch done in the middle of the culture (scratch methodology). Measurements of the linear size of the area free of cell proliferation were done 24, 48 and 72 hours after the scratch day point. All the experiments were done in triplicate and statistical analysis were done with T-student test. Results: Inhibitory effect was observed just at the concentrations of 0.5 and 0.7 mg/ml in both drugs. At 0.7 mg/ml, Ranibizumab demonstrated a more potent proliferative inhibitory effect than Bevacizumab. At the same concentration, Ranibizumab was three times more potent than Ranibizumab. Inhibitory effect was observed just in the first 24 hours for both drugs. Conclusion: Ranibizumab demonstrates an increased effect when compared to Bevacizumab and this is related more to the different molar rate of each drug than related to a real better proliferative inhibitory effect.

Avaliação da tomografia de coerência óptica em pacientes portadores de degeneração macular relacionada à idade tratada com terapia fotodinâmica com verteporfina / Ocular coherence tomography in age-related macular degeneration patients treated with photodynamic therapy with vertepofirin

OBJETIVO: Identificar os achados na tomografia de coerência óptica (OCT) e suas variações ao longo de 12 meses, em pacientes portadores de degeneração macular relacionada à idade (DRMI), submetidos à terapia fotodinâmica com verteporfina (TFD). DESENHO DO ESTUDO: Série de casos, aberto, não aleatório e intervencionista. MÉTODOS: Pacientes acima de 50 anos, portadores de DMRI neovascular foram submetidos ao exame oftalmológico completo, angiofluoresceinografia e OCT antes do início do tratamento (V0) e 3, 6, 9 e 12 meses após (V3, V6, V9 e V12, respectivamente). O tratamento empregado foi a TFD. A acuidade visual (AV) foi mensurada usando-se a tabela do ETDRS. Realizaram-se as medições das espessuras foveais: espessura intraretiniana foveal (FIRT), espessura foveal do complexo coriocapilar - EPR (FCC-EPRT) e espessura foveal total (TFT). Realizaram-se as mensurações das espessuras extrafoveais, em um raio de 1500 µ da fóvea: espessura intraretiniana extrafoveal (EFIRT), espessura extrafoveal do complexo coriocapilar - EPR (EFCC-EPRT) e espessura extrafoveal total (TEFT). Análise estatística foi realizada usando-se a análise de variância em blocos. RESULTADOS: Vinte e três olhos de 23 pacientes foram avaliados. Foram identificados nove achados à OCT: 1º) espessamento das camadas intraretinianas na fóvea; 2º) espessamento das camadas intraretinianas na região extrafoveal; 3º) espessamento do complexo coriocapilar-EPR (FCC-EPRT) na fóvea; 4º) espessamento do complexo coriocapilar-EPR na área extrafoveal; 5º) presença de fluido sub-EPR; 6º) presença de fluido sub-retiniano; 7º) presença de fluido intraretiniano; 8º) presença da membrana hialóide posterior aderida à retina; 9º) presença da depressão foveal. Na visita inicial a FIRT e a TFT foram respectivamente 398,5 µ e 639,2 µ. Em V12 foram 173,7 µ e 423,9 µ. A variação foi estatisticamente significante (p = 0,008 e p = 0,003, respectivamente). As outras espessuras mensuradas não tiveram...

PURPOSE: To identify the optical coherence tomography (OCT) findings in patients with age-related macular degeneration (ARMD) treated with photodynamic therapy (PDT). STUDY DESIGN: Open, non-randomized, interventional case series. METHODS: ARMD patients were submitted to a complete ophthalmological examination, fluorescein angiography, and OCT at baseline (V0), 3, 6, 9 and 12 months (V3, V6, V9 and V12, respectively). PDT was carried out according to the TAP study. Visual acuity (VA) was measured using the logMAR ETDRS chart. The following foveal measurements were performed: foveal intraretinal thickness (FIRT), foveal choriocapillaris - RPE complex thickness (FCC-RPET) and total foveal thickness (TFT). The extrafoveal thicknesses measured were: extrafoveal intraretinal thickness (EFIRT), extrafoveal choriocapillaris - RPE complex thickness (EFCC-RPET) and total extrafoveal thickness (TEFT). Statistical analysis was performed using the block variance analysis test. RESULTS: Twenty-three eyes of 23 patients were enrolled. This study identified nine OCT patterns: 1) thickening of the foveal intraretinal layers; 2) thickening of the extrafoveal intraretinal layers; 3) thickening of the foveal choriocapillaris - RPE complex; 4) thickening of the extrafoveal choriocapillaris - RPE complex; 5) intraretinal fluid; 6) subretinal fluid; 7) subretinal pigment epithelium (RPE) fluid; 8) vitreo-retinal adhesion; 9) foveal depression. At baseline, FIRT and TFT were 398.5 µ and 639.2 µ, respectively. At V12 they were 173.7 µ e 423.9 µ, respectively, and this change was statistical significant (p=0.008 e p=0.003, respectively). The variation of the other foveal and extrafoveal measurements were not statistically significant. Foveal depression was present at baseline in 36.4 percent of the eyes, whereas at V12 it was present in 78.3 percent. Subretinal fluid was present in 36.4 percent of eyes at V0 and in 8.7 percent at V12. VA at baseline was 0.93...

Avaliação da autofluorescência do fundo de olho nas distrofias de retina com o aparelho Heidelberg Retina Angiograph2 / Evaluation of fundus autofluorescence in hereditary retinal diseases using Heidelberg Retina Angiograph2

OBJETIVOS: Definir características do exame de autofluorescência, verificando sua utilidade no diagnóstico e acompanhamento de distrofias retinianas. MÉTODOS: Participaram do estudo, 28 pacientes, adultos, divididos igualmente em quatro grupos com diagnósticos de doença de Stargardt, distrofia de Cones, retinose pigmentar e voluntários saudáveis para estabelecimento do padrão de normalidade. Em média foram obtidas nove imagens com o filtro para angiofluoresceinografia para a formação da imagem autofluorescente no Heidelberg Retina Angiograph2. As imagens de cada grupo de pacientes foram analisadas para verificar características comuns. RESULTADOS: As imagens fundoscópicas autofluorescentes dos voluntários do grupo controle mostraram área foveal hipoautofluorescente em relação à retina do pólo posterior. As imagens dos portadores de doença de Stargardt, em geral, apresentaram lesão hipoautofluorescente, correspondendo à área macular. As principais alterações da autofluorescência em pacientes com distrofia de cones foram hipoautofluorescência macular com halo hiperautofluorescente. Nos portadores de retinose pigmentar, foram encontrados pigmentos periféricos causando hipoautofluorescência. Na região macular, hipoautofluorescência ou apenas desorganização do pigmento. CONCLUSÃO: O estudo mostrou a existência de padrões de autofluorescência de fundo nas distrofias de retina que permitem o diagnóstico e melhor interpretação da fisiopatogenia destas doenças.

PURPOSE: To define characteristics of the fundus autofluorescence examination, verifying usefulness in the diagnosis and care of hereditary retinal diseases. METHODS: 28 patients, adults, divided equally into four groups with diagnoses of Stargardt macular dystrophy, cone dystrophy, retinitis pigmentosa and healthy volunteers for the establishment of the normality pattern. An average of nine images with the filter for fluorescein angiography was obtained for the formation of the image autofluorescence using Heidelberg Retina Angiograph2. The images of each group of patients were analyzed to verify common characteristics. RESULTS: The fundus autofluorescence of healthy volunteers showed the foveal area darker than the surrounding retina. The images of Stargardt macular dystrophy, in general, presented an oval central lesion, with reduced autofluorescence. The main alterations of the autofluorescence in patients with cone dystrophy were reduced foveal autofluorescence with a parafoveal ring of increased autofluorescence. In general, the images of retinitis pigmentosa showed outlying pigments with reduced autofluorescence, and of the foveal area, in some cases disorganization or reduced autofluorescence. CONCLUSION: The study showed the existence of patterns of fundus autofluorescence in the hereditary retinal diseases that allow the diagnosis and better interpretation of the pathogenesis of these diseases.

Aspectos da tomografia de coerência óptica na doença de Stargardt: relato de caso / Optical coherence tomography aspects of Stargardt's disease: case report

O termo fundus flavimaculatus (doença de Stargardt) descreve um grupo de distrofias maculares hereditárias caracterizadas por múltiplos "flecks" amarelados em nível do epitélio pigmentar da retina. Os autores descrevem os achados de tomografia de coerência óptica (OCT) em paciente portador de doença de Stargardt e sugerem que a OCT tem validade como exame subsidiário no estudo das características da retina de pacientes portadores da doença de Stargardt, embora estudos envolvendo maior número de pacientes sejam indicados para permitir traçar-se o perfil das alterações mais comuns nestes casos.

The term fundus flavimaculatus (Stargardt disease) describes a group of inherited macular dystrophies characterized by multiple yellow to yellow-white flecks at the level of the retinal pigment epithelium. The authors describe findings in the patient with Stargardt's disease using optical coherence tomography (OCT), and suggest the examination to be valid as subsidiary method in the study of the characteristics of the retina in Stargardt's disease patients, but studies involving a series of patients should be able to show the most frequent findings in these cases.

Hemorragia subaracnóidea e síndrome de Terson: estudo prospectivo / Subarachnoid hemorrhage and Terson's syndrome: a prospective study

OBJETIVO: Analisar a incidência, evolução clínica, alteração oftalmológica e prognóstico de vida de pacientes com hemorragia subaracnóidea e síndrome de Terson. MÉTODOS: Estudo prospectivo e consecutivo de pacientes admitidos no pronto socorro de neurocirurgia da Universidade Federal de São Paulo com diagnóstico de hemorragia subaracnóidea aguda. Após exame neurológico, o mapeamento de retina foi realizado em todos os pacientes na admissão e no 3º, 7º, 30º e 60º dia. Em todos os casos foi realizada a correlação entre a escala de Hunt e Hess e a presença de hemorragia intra-ocular. RESULTADOS: Dezessete pacientes foram examinados durante julho a outubro de 2000. A síndrome de Terson foi observada em 5 casos (29,4 por cento). Em 15 pacientes a etiologia da hemorragia foi ruptura de aneurisma cerebral e em 2 casos a causa foi relacionada a traumatismo crânio-encefálico. Não houve predominância significante de sexo (9F e 8M) e a idade mediana foi de 48 anos (22 a 80 anos). Houve 4 óbitos de pacientes com síndrome de Terson e apenas 1 no grupo de pacientes sem alteração ocular. Não houve nenhuma correlação entre a gravidade do quadro clínico e a presença da síndrome de Terson. CONCLUSÃO: Neste estudo, a incidência da síndrome de Terson foi de 29,4 por cento e sua presença indicou alto risco de mortalidade (80 por cento dos casos com a síndrome de Terson).

Anomalias oculares e características genéticas na síndrome de Marfan / Ocular abnormalities and genetic findings in Marfan's syndrome

Objetivo: Para se identificar as alterações oculares presentes na síndrome de Marfan, este trabalho apresenta a avaliação oftalmológica de 46 indivíduos portadores desta doença. Métodos: Estudo prospectivo com avaliação clínica de 46 pacientes portadores de síndrome de Marfan com avaliação oftalmológica completa. Dezessete pacientes também foram submetidos a exame genético clínico e estudo molecular. Resultados: Dos quarenta e seis pacientes incluídos neste estudo, as seguintes alterações oculares foram encontradas com maior freqüência: subluxação do cristalino (67,3 por cento), hipoplasia de íris (23,9 por cento), descolamento de retina (7,6 por cento), córnea plana (2,2 por cento), megalocórnea (2,2 por cento) e miopia ou astigmatismo miópico (34,8 por cento). Cinco pacientes (10,9 por cento) apresentaram exame ocular normal em ambos os olhos. Detectou-se uma mutação patogênica distinta das relatadas na literatura em uma paciente, uma mutação de sentido trocado que ocorreu no éxon 28 levando à mudança de aminoácido C 1166Y. Conclusões: As alterações oculares da síndrome de Marfan são freqüentes e o conhecimento do gene responsável FBN-1 e de sua expressão no olho auxiliam para o diagnóstico e tratamento destas anomalias.

Heterogeneidade genética em atrofia óptica autossômica dominante / Genetic Heterogeneity in autosomal dominant optic atrophy

Objetivos: A atrofia óptica autossômica dominante, tipo Kjer ou juvenil, é neuropatia óptica hereditária que causa perda de acuidade visual, anormalidades da visão de cores e defeitos do campo visual, caracterizada por palidez do disco óptico. O gene desta doença foi mapeado por análise de ligação genética em um intervalo de 1,4 cM no cromossomo 3q28-29 entre os marcadores microssatélites D3S3669 e D3S3562. Embora a maioria das famílias estudadas tenha mostrado ligação para a região cromossômica 3q28-29, uma família foi mapeada no cromossomo 18q12.2-12.3. Este trabalho analisa a ligação da atrofia óptica em três famílias com marcadores polimórficos para os cromossomos 3q28-29 e 18q12.2-12.3. Métodos: Cinqüenta e sete indivíduos de três famílias foram submetidos a exame oftalmológico e coleta de sangue. O DNA foi extraído e amplificado em reações de polimerase em cadeia (PCR) com marcadores polimórficos para os cromossomos 3q28-29 e 18q12.2-12.3. Os fragmentos de PCR foram mensurados em seqüenciador automático (373 DNA sequencer). Estes -números foram utilizados como alelos para análise de haplótipos. Os "lod scores" foram calculados pelo programa MLINK. Resultados: Na primeira família houve suspeita da atrofia óptica mapear para o cromossomo 3q28-29, mas sem significância estatística no valor do "lod score". Na segunda família a atrofia óptica apresentou ligação para este locus. Os eventos de recombinação nesta família localizaram o gene num intervalo de 2 cM entre os marcadores D3S3669 e D3S2305. O "lod score" máximo obtido foi de 3,56 no theta de 0,00 com o marcador D3S3669. A terceira família não apresentou ligação nos cromossomos 3q28-29 e 18q12.2-12.3. Conclusão: O fato da terceira família não mapear para nenhum dos dois loci já descritos é indicativo de que existe heterogeneidade genética na atrofia óptica autossômica dominante e levanta a possibilidade de existir um terceiro locus para esta doença.

Metástases de coróide do carcinoma de mama / Choroidal metastasis from breast carcinoma

Acredita-se que metástases intra-oculares de carcinomas de mamas ocorrem com freqüência maior do que são clinicamente diagnosticadas. Pacientes e métodos: estudo clínico prospectivo de 112 casos consecutivos com diagnósticos de carcinoma de mama, em diferentes estádios clínicos. As pacientes foram submetidas a exame de mapeamento de retina, com oftalmoscopia binocular indireta sob midríase. Resultados: das 112 pacientes (224 olhos) portadoras de carcinoma de mama incluídas neste estudo, quatro (2,7%) apresentaram metástase de coróide e nove (5,8%) apresentaram retinopatia por tamoxifeno. Conclusões: os resultados deste estudo sugerem que o exame oftalmológico com mapeamento de retina deve ser realizado em pacientes tratados por carcinoma de mama em uso ou não de tamoxifeno.

It is believed that metastatic lesions to the eyes in breast cancer occur more frenquently than are clinically recognized. Methods: prospective study of 112 breast carcinoma patients with different stages of the disease. The patients underwent an ophthalmologic evaluation with indirect binocular opthalmoscopy under mydriasis. Results: among 112 breast carcinoma patients (224 eyes) included in this study, four patients (2,7%) presented choroidal metastasis and nine patients (5,8%) presented tamoxifen retinopathy. Conclusions: the results of this study suggest that ophthalmological examination with retinal evaluation should be performed in breast carcinoma patients in use or not of tamoxifen.

Anomalias oculares em pacientes portadores de deficiência auditiva genética / Ocular abnormalities in patients with genetical deafness

Introduçäo: Para se verificar a prevalência de anomalias oculares em indivíduos portadores de deficiência auditiva de causa genética definitiva ou suspeita, este trabalho apresenta a avaliaçäo oftalmológica de 97 indivíduos portadores de deficiência auditiva. Pacientes e métodos: 97 indivíduos com diagnóstico definitivo ou suspeito de causa genética para disacusia foram submetidos a exame clínico oftalmológico completo; destes, 10 foram excluídos. Resultados: 42 (48,28 por cento) dos pacientes apresentaram uma ou mais anomalias oculares, 22 (25,29 por cento) pacientes apresentaram várias anormalidades oculares e quadro clínico compatíveis com síndromes genéticas estabelecidas. Conclusöes: O exame oftalmológico é importante no diagnóstico sindrômico e etiológico de alguns quadros de disacusia, pois as alteraçöes oculares podem ser a única anomalia associada à mesma.

Ectopia Lentis et Pupillae / Ectopia Lentis et Pupillae

Ectopia Lentis et Pupillae é uma síndrome genética autossômica recessiva e se diferencia de outras malformaçöes com ectopia lentis por ter como únicas alteraçöes o descolamento do cristalino e da pupila. Este trabalho descreve duas famílias com Ectopia Lenis et Pupilae e discute os aspectos clínicos e genéticos.